Denne ‘stille dræber’ har du næppe hørt om: 85 % af dem, der lider af den, er udiagnosticerede

Når man taler om hjertesundhed, er det ofte hjerteanfald, der tiltrækker mest opmærksomhed. Men der findes en livslang genetisk lidelse, der kan skjule sig i baggrunden og forblive uopdaget i mange år.

Denne lidelse kaldes ofte den ‘stille dræber’, da den kan føre til pludselig død, især blandt unge mennesker, der ellers virker helt raske. Det skriver The Post.

Har du haft et familiemedlem, der døde pludseligt før 40-års alderen, kan det være en god idé at tale med din læge om hypertrofisk kardiomyopati (HCM).

HCM rammer cirka 1 ud af 500 mennesker og medfører, at hjertemusklen bliver fortykket og stiv, hvilket gør det sværere for hjertet at fungere ordentligt.

Dette kan nedsætte blodgennemstrømningen til resten af kroppen og føre til komplikationer som hjertesvigt, unormal hjerterytme eller i værste fald pludseligt hjertestop.

HCM er den hyppigste arvelige hjertesygdom. Et barn af en forælder med HCM har 50 % risiko for at udvikle sygdommen selv. Unge mennesker er særligt udsatte for pludselig død, da symptomerne ofte først viser sig efter dødsfaldet.

Ifølge Heart Failure Society of America er kun omkring 100.000 mennesker blevet diagnosticeret, hvilket betyder, at cirka 85 % kan have sygdommen uden at vide det. Selvom sygdommen er arvelig, er den præcise årsag stadig ikke fuldt forstået.

“Selvom genotyping er vigtig, giver det ikke det fulde billede af HCM,” sagde Dr. Theodore Abraham, ekkokardiograf ved UCSF Health, ifølge The Post.

“Hos halvdelen af dem med svær HCM har vi ikke identificeret det gen, der forårsager sygdommen. Og bare fordi genet er til stede, betyder det ikke nødvendigvis, at man udvikler sygdommen.”

Tidlig diagnosticering er afgørende for behandling og forebyggelse, men tidligere kunne almindelige ultralydsscanninger have svært ved at opdage denne skjulte tilstand.

“Før i tiden kom patienter med HCM og andre hjertesygdomme ind, fik lavet en ekkokardiografi og fik ofte at vide: ‘Der er intet galt – jeg har set på dit hjerte, og det ser fint ud’. Så kom de tilbage 10 år senere i meget dårlig forfatning,” sagde Abraham.

Du kan også være i risikogruppen, hvis du har familiemedlemmer med en implanterbar cardioverter-defibrillator (ICD) eller pacemaker, eller som har haft hjertesvigt, slagtilfælde eller hjerteanfald.

Selv uden en kendt familiehistorie er det vigtigt at være opmærksom på symptomer som træthed, åndenød, brystsmerter, besvimelse eller hævelse i fødder eller ankler.

Selvom symptomerne ofte ikke optræder hos unge mennesker og typisk udvikler sig senere i livet, kan læger udføre undersøgelser for at afgøre, om man lider af HCM.

Der findes ingen medicin, der kan kurere sygdommen, men let til moderat fysisk aktivitet og regelmæssige besøg hos en hjertelæge kan hjælpe med at overvåge sygdommens udvikling.