Cirka 1 ud af 700 nyfødte bliver født med Downs syndrom, hvilket skyldes et ekstra kromosom 21. I stedet for de normale 46 kromosomer har barnet derfor 47. Denne genetiske afvigelse resulterer ofte i karakteristiske ansigtstræk og indlæringsvanskeligheder.
Nyfødte med Downs syndrom har desuden typisk flere røde blodlegemer end andre børn, og risikoen for at udvikle leukæmi er 150 gange højere hos dem end hos børn uden syndromet.
Nu har forskere fra Københavns Universitet og Stanford University opdaget, hvorfor der er denne sammenhæng, ifølge en pressemeddelelse fra Københavns Universitet.
”Vores undersøgelse viser, at det ekstra kromosom 21 ændrer cellernes DNA-struktur, hvilket forårsager dysregulering af visse gener, der kan føre til leukæmi,” siger Rebecca Möller, postdoc ved Biotech Research & Innovation Centre, som har været med til at lede studiet.
For at forstå, hvordan kromosom 21 påvirker kroppen, har forskerne analyseret aktive gener i over 1,1 millioner celler fra fostre med og uden Downs syndrom.
”Dysreguleringen afhænger af celletype og miljø. I blodstamceller hos personer med Downs syndrom ser vi for eksempel, at gener, der styrer produktionen af røde blodlegemer, er dysregulerede, hvilket forklarer nogle af symptomerne,” forklarer professor Ana Cvejic, forskningsleder på Københavns Universitet.
En anden vigtig opdagelse er et øget antal mitokondrier i blodstamcellerne hos personer med Downs syndrom. Mitokondrier fungerer som cellernes energiproducenter, men for mange af dem kan skade cellen ved at skabe skadelige molekyler.
”De skadelige molekyler, kaldet reaktive oxygenforbindelser, kan angribe DNA'et og forårsage mutationer, der fører til præleukæmi og senere leukæmi,” tilføjer dr. Andrew Marderstein fra Stanford University, som er hovedforfatter på studiet.
Denne forskning understreger vigtigheden af at forstå forholdet mellem gener og miljø i blodcellerne hos personer med Downs syndrom. Ifølge Ana Cvejic er det det største studie på området, og resultaterne er et vigtigt skridt mod bedre at forstå, hvorfor personer med Downs syndrom har en øget risiko for at udvikle sygdomme som leukæmi.
