Pige blev født med de smukkeste øjne: Men så kom den chokerende diagnose

En nybagt mor delte billeder af sin nyfødte datter med strålende blå øjne på de sociale medier, men kort tid efter kom en alvorlig diagnose. Det fortæller Madison Mitchell i et interview med Newsweek.

Madison lagde en række videoer op på TikTok, hvor hun viste sin datter, Violet, og hendes klare blå øjne. Men allerede kort efter fødslen begyndte hun at få en fornemmelse af, at noget ikke var helt, som det skulle være – selvom alle graviditetstests havde vist normale resultater.

“Vi fik foretaget en Non-Invasive Prenatal Test omkring den 10. uge, og vi fik at vide, at hun var helt sund,” fortæller Madison til Newsweek.

Ifølge hende viste scanningerne heller ikke tegn på problemer.

“Alle scanningerne var perfekte. Det var først ved fødslen, vi opdagede, at noget var alvorligt galt,” siger hun.

Det var især, da Violet åbnede sine øjne for første gang, at forældrene blev bekymrede.

“Vi var fuldstændig rystede,” forklarer hun.

Madison fortæller, at hun og hendes partner, som førstegangsforældre, fik at vide, at noget var meget galt med deres datter, uden at lægerne kunne give en præcis forklaring.

“Vi vidste ikke, om hun nogensinde ville kunne se, og i det øjeblik følte vi os helt magtesløse,” siger hun.

Efter fødslen gennemgik Violet flere undersøgelser, og senere fik familien at vide, at hun lider af både aniridi og medfødt grøn stær.

Aniridi er en sjælden genetisk øjensygdom, hvor iris – den farvede del af øjet – enten helt eller delvist mangler. Det kan føre til meget store pupiller, kraftig lysfølsomhed og nedsat syn. Sygdommen er sjælden og rammer, ifølge Aniridia North America, mellem én ud af 40.000 og én ud af 100.000 personer.

Der findes ingen kur mod tilstanden, men den kan behandles løbende for at bevare synet bedst muligt. Der kan også opstå komplikationer som grå stær, grøn stær og uklarhed i hornhinden. Madison forklarer, at sygdommen stammer fra en genetisk mutation, som ikke nødvendigvis opdages ved almindelige graviditetstests.

“Det er en sjælden genmutation, som man skal teste specifikt for, så NIPT-testen kunne ikke have opdaget den,” siger hun.

Lægerne har fortalt, at Violet vil måtte leve med grøn stær resten af livet. Denne sygdom skyldes et øget tryk i øjet, som kan skade synsnerven. Det kan behandles med medicin eller operation, men de skader, der opstår, kan ikke rettes.

Violet har allerede gennemgået én operation, men det er endnu uvist, om der vil være behov for flere.

“Vi ved stadig ikke, hvordan hendes syn vil udvikle sig, fordi hun er så lille,” siger Madison.

Forældrene forsøger nu at tage én dag ad gangen og skabe et trygt og lykkeligt hjem for deres datter.