Den avancerede behandling har markant forbedret hørelsen hos både børn og voksne med medfødt døvhed eller alvorlig hørenedsættelse. I et klinisk forsøg genvandt en 7-årig pige næsten al sin hørelse, oplyser forskere fra Karolinska Institutet i Sverige.
Studiet, som blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Medicine, viste, at en sund version af OTOF-genet - injiceret i det indre øre - forbedrede hørelsen hos alle 10 deltagere.
Forsøget omfattede personer med genetisk betinget døvhed eller betydeligt høretab forårsaget af mutationer i OTOF-genet, som er afgørende for overførslen af lydsignaler fra øret til hjernen.
Mutationerne medfører en mangel på otoferlin, et protein, der spiller en central rolle i høreprocessen.
Selvom børn så ud til at få den største effekt af behandlingen, vurderede forskerne, at voksne også kunne drage fordel af den.
Behandlingen blev leveret via en engangsinjektion, hvor en syntetisk, harmløs version af adeno-associeret virus blev brugt til at transportere OTOF-genet til det indre øre.
Flere patienter oplevede hurtige forbedringer i hørelsen – allerede efter én måned. Efter seks måneder havde alle deltagerne betydelige forbedringer, hvor den gennemsnitlige lydstyrke, de kunne opfatte, blev forbedret fra 106 decibel til 52.
Børn i alderen fem til otte år reagerede bedst på behandlingen. En 7-årig pige genvandt næsten al sin hørelse og kunne efter fire måneder føre daglige samtaler med sin mor.
"Det er første gang, at behandlingen er blevet afprøvet på teenagere og voksne," siger Maoli Duan, medforfatter af studiet fra Karolinska Institutet.
"Hørelsen blev markant forbedret hos mange af deltagerne, hvilket kan få stor betydning for deres livskvalitet. Vi vil nu følge op på patienterne for at se, hvor langvarig effekten er."
Forskerne fandt også, at behandlingen var sikker og godt tolereret, og at deltagerne ikke rapporterede alvorlige bivirkninger i opfølgningsperioden på 6-12 måneder.
Den mest almindelige reaktion var et fald i antallet af neutrofiler, som er en type hvide blodlegemer.
"OTOF er kun begyndelsen," siger Dr. Duan, og tilføjer, at forskerne også arbejder på behandling af andre gener, der er involveret i døvhed, såsom GJB2 og TMC1.
"Disse er mere komplekse at behandle, men de første dyreforsøg har vist lovende resultater. Vi er overbeviste om, at patienter med forskellige former for genetisk døvhed en dag vil kunne få behandling."
