Mor var sikker på, at noget galt med ‘rask’ baby: Viste sig, at hun havde ret

En mor fik endelig bekræftet sin mistanke om, at der var noget galt med hendes tilsyneladende raske baby. Efter en lang række undersøgelser afslørede genetiske tests, at barnet lider af den sjældne genetiske lidelse, Williams syndrom. Det skriver Newsweek.

27-årige Rylie Trygstad var i starten usikker på, om hun overreagerede. Som førstegangsmor blev hun flere gange beroliget af venner og familie, der mente, at hendes datter Ramsey var sund og blot ville vokse fra sine små særheder.

Allerede da Ramsey var tre måneder gammel, begyndte Rylie dog at bemærke usædvanlige tegn. Som fysioterapeut og vant til at observere børns udvikling, opdagede hun, at Ramsey havde svært ved udviklingsmæssige opgaver, som stive bevægelser og øget muskeltonus, og at hun ofte samlede hænderne foran kroppen.

“Jeg begyndte at lægge mærke til, at Ramsey havde problemer med nogle udviklingsmæssige milepæle. Hendes bevægelser var stive, og hun havde en tendens til at samle hænderne på en usædvanlig måde,” fortæller hun til Newsweek.

Da Ramsey var seks måneder, opstod der nye bekymringer. Ved et rutinetjek havde lægen svært ved at finde barnets bløde plet på kraniet. Røntgenbilleder viste senere, at fontanellerne og kraniesuturerne var åbne, men at hovedomkredsen var meget lav og næsten ikke vokset siden hun var tre måneder.

Samtidig bemærkede lægen en mulig mislyd på hjertet. En efterfølgende undersøgelse afslørede en mild forsnævring af hjerteklapperne, som på daværende tidspunkt blev vurderet som ubetydelig.

Rylie begyndte også at observere periodiske hovedrystelser, især når Ramsey vågnede fra sine lure. Selvom barnet var vågent og fokuseret under episoderne, udelukkede en undersøgelse senere epileptisk aktivitet, hvilket efterlod Rylie med flere ubesvarede spørgsmål.

“Som førstegangsmor var jeg konstant bange for, om jeg gjorde nok for min datter. Jeg kæmpede indre med, om det var det hele værd at tage hende til så mange lægebesøg og tests,” siger Rylie.

En opfølgende lægehenvisning førte familien til et neurogenetisk program, hvor man efter grundige vurderinger besluttede at lave genetiske tests. Svaret kom en tilfældig onsdag eftermiddag.

Testene afslørede en mikrodeletion på kromosom 7, som bekræftede diagnosen Williams syndrom, en sjælden genetisk sygdom, der kan påvirke flere af kroppens systemer.

“Jeg kunne ikke holde tårerne tilbage, og mit første spørgsmål var, om hun ville kunne gå og tale,” siger Rylie.

Ramsey er i dag 14 måneder gammel. Williams syndrom kan blandt andet påvirke hjerte, udvikling, hørelse og ernæring, og symptomerne varierer fra barn til barn. En af de største udfordringer er spiseproblemer, da mange børn med syndromet har vanskeligheder med at spise.

Rylie har valgt at dele familiens rejse på TikTok i håb om, at hendes erfaringer kan opfordre andre forældre til at stole på deres mavefornemmelse.

“Mor-instinkt er virkeligt. Hvis noget føles forkert, fortjener den fornemmelse at blive taget seriøst,” siger hun.