Mor får alle børn testet for datterens sjældne sygdom: Så bliver hendes største frygt til virkelighed

Da en lille pige fra Long Island blev diagnosticeret med en sjælden sygdom, kunne hendes familie ikke have forudset, hvad det ville betyde for hendes storesøster.

Lisa Superina mærkede tidligt, at noget ikke var, som det skulle være med hendes datter Nora. Allerede som fem måneder gammel kunne Lisa som mor til fem børn fornemme, at noget var galt.

Selvom Nora spiste godt, virkede hun ofte utilpas og tog ikke nok på i vægt. Hun led af hyppige infektioner i både luftveje og hud, og hendes eksem var meget voldsomt. Hendes afføring var løs, bleg og i store mængder, og hun virkede svag og havde mørke rande under øjnene.

Trods flere undersøgelser tog det lang tid, før lægerne fandt en forklaring. Noras genetiske testresultater var normale, og derfor blev Lisa bedt om at vente og se, men det var ikke en mulighed for hende, da hun vidste, at noget var alvorligt galt med Nora.

Efter insisteren på yderligere tests blev Nora undersøgt med en helgenomsekventering, som afslørede, at hun led af Shwachman-Diamond syndrom (SDS), en sjælden og arvelig sygdom, der kan føre til knoglemarvssvigt, lavt antal hvide blodlegemer, dårlig vækst og i visse tilfælde abnormiteter.

Børn med SDS risikerer at udvikle blodsygdomme som myelodysplastisk syndrom (MDS) eller leukæmi. Ifølge Boston Children’s Hospital udvikler næsten 5 procent af børn med SDS leukæmi, og risikoen stiger til 25 procent i voksenlivet.

Nora fik diagnosen i juni 2021, da hun var 15 måneder gammel. Sygdommen er så sjælden, at lægerne ikke mistænkte den i starten.

Chokket var dog langt fra overstået. Familien blev opfordret til at få testet de andre børn, da SDS nogle gange kun påvirker blodet og knoglemarven uden tydelige symptomer. Kort efter blev det bekræftet, at Noras storesøster Kayla, der på det tidspunkt kun var tre år gammel, også havde SDS.

Selvom det var et chok, var der også en vis lettelse i at få svar på Noras symptomer og opdage Kaylas sygdom i tide.

Lisa beskriver, hvordan diagnoserne gav familien en bedre forståelse af sygdommen og værktøjerne til at være proaktive. Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan den holdes i skak med regelmæssig overvågning.

Nora og Kayla gennemgår årlige knoglemarvsbiopsier for at holde øje med ændringer eller mutationer, og de får blodprøver hver tredje måned. Deres behandling involverer en række specialister, bl.a. inden for hæmatologi, gastroenterologi, endokrinologi og dermatologi.

Det har styrket båndet mellem søstrene, som støtter hinanden under de mange undersøgelser og holder hinanden i hånden. Ifølge deres mor gør det en stor forskel, at de har hinanden og ikke står alene i sygdomsforløbet.

Familien deler nu deres historie på Instagram under navnet @rarelifemom for at skabe opmærksomhed omkring SDS og samle penge til forskning.

Lisa har etableret kontakt med ledende forskere og deltog for nylig i SDS-kongressen i Cincinnati. Hun arbejder aktivt på at støtte et lovende forskningsprojekt, der omhandler genterapi ved Boston Children’s Hospital.

Hun påpeger dog, at sjældne sygdomme som SDS ofte får mindre opmærksomhed og finansiering end mere kendte sygdomme. Derfor er det ofte op til forældre og patientfællesskaber at finde måder at indsamle penge på.

“Jeg håber, at nogen med både hjertet og ressourcerne vil få øje på vores historie og vælge at hjælpe mine kære piger,” siger hun.