Under en øjenundersøgelse i marts 2021, da Edwards var 7 år gammel, blev det foreslået, at hun måske havde brug for briller på grund af synsproblemer. Desværre viste virkeligheden sig at være langt mere alvorlig end blot behovet for nye linser, da hendes mor, Jacquelyn Stockdale, tog hende til optikeren.
Foto: Privat
Stockdale, 34 år gammel og fra Texas, fortalte Newsweek, at Isla Edwards fremstod som en helt normal, usædvanligt sundt barn. Men i virkeligheden led hun af en genetisk lidelse kendt som Battens sygdom. Denne sygdom medfører barndomsdemens, forsinket udvikling, anfald, blindhed og tidlig død.
"På det tidspunkt var der ingen tegn på, at noget skulle være galt med Isla. Hendes syn var en smule sløret på lange afstande, men det var ikke noget usædvanligt for et barn, der var ved at nærme sig brillealderen," udtalte Stockdale.
Efter at have taget billeder af Islas øjne blev det anbefalet, at hun straks skulle ses af en børne-øjenlæge. Resultaterne var yderst bekymrende, og samme dag kørte Stockdale i 90 minutter til Texas Children's Hospital i Houston.
"Lægerne bekræftede, at Isla viste tidlige tegn på pædiatrisk makuladegeneration, og de anbefalede en genetisk test for at fastslå årsagen. Efter at have skyllet hendes mund og planlagt en opfølgende tid til august, hvor resultaterne af den genetiske test ville være klar," fortalte Stockdale.
"Den 12. august blev jeg informeret om, at Islas genetiske test viste en positiv diagnose for neuronale ceroidlipofuscinoser. Efter en yderligere forklaring fandt vi ud af, at denne sygdom er mere almindeligt kendt som CLN3 juvenile Batten-sygdom - en yderst sjælden, ødelæggende og dødelig sygdom, som der ikke findes nogen behandling eller kur for.
"Jeg blev informeret om, at Isla snart ville miste sit syn fuldstændigt, udvikle barndomsdemens og epilepsi, hendes mentale kognition ville begynde at forværres, og hendes fysiske evner ville også aftage. Forventet levetid for et barn med CLN3 var sent i teenageårene til starten af tyverne," tilføjede Stockdale.
Ifølge Cleveland Clinic er Battens sygdom en gruppe dødelige genetiske lidelser, der påvirker kroppens evne til at fjerne cellulært affald. Da kroppen ikke kan nedbryde lipider og proteiner korrekt, ophobes de i cellerne.
Sygdommen kan medføre en række symptomer, såsom synstab, anfald, demens, kognitiv svækkelse, taleproblemer og koordinationsproblemer. Cleveland Clinic tilføjer også, at senere symptomer kan inkludere rystelser, humørsvingninger, hallucinationer, muskelspasmer og hjerteproblemer.
Battens sygdom er ekstremt sjælden, og kun omkring 3 ud af hver 100.000 fødsler i USA påvirkes af den. Desværre er sygdommen dødelig, og afhængig af dens progression kan nogle individer leve indtil deres tidlige tyvere, men nogle børn kan desværre dø så tidligt som 5 år gamle.
