Lille dreng bliver blind, før han lærer at tale på grund af en sjælden genetisk tilstand.

Tre-årige Charlie Woods, fra Co Armagh i Nordirland, har Bardet-Biedl syndrom, som kommer med forskellige symptomer og er svært at diagnosticere

Et lille barn skal rejse fra Nordirland til London for at se læger flere gange om året, da han bliver blind på grund af en sjælden genetisk tilstand

Et lille barn bliver blind, før han overhovedet har lært at tale på grund af en sjælden genetisk tilstand.

Charlie Woods, som er tre år og bor i Middletown i Co Armagh, har Bardet-Biedl syndrom, som har en række forskellige symptomer, der ofte kan gå ubemærket hen eller som ofte fejldiagnosticeres på grund af manglende viden.

Symptomer kan omfatte degeneration af syn og hørelse, indlæringsvanskeligheder, nedsat nyrefunktion og fedme, rapporterer Belfast Live.

Børn med tilstanden bliver ofte født med en ekstra tå eller finger, selvom dette ikke var tilfældet for Charlie.

Hans mor Sandy siger, at hun kæmpede en lang kamp for at få sin søn diagnosticeret med tilstanden, og den blev først opdaget, efter at hun søgte private genetiske tests i Irland.

Hun har fået at vide, at hendes søn kan blive natteblind omkring en alder af fire, efter allerede at have opdaget, at han havde en hørenedsættelse, og sandsynligvis vil blive registreret blind i slutningen af ​​20’erne.

Hun siger: “December 2020 blev Charlie diagnosticeret med Bardet-Biedl Syndrom, som er en sjælden genetisk lidelse, der rammer et ud af 100.000 børn født i Storbritannien.

“Jeg og min mand var ukendte bærere af et muteret BBS1-gen.

“Det er en tilstand, der kan være meget svær at diagnosticere, og mange af de læger, der er involveret i Charlies pleje forud for hans diagnose indrømmede, at de ikke engang havde hørt om tilstanden. Du skal tage en genetisk test for at få en bekræftet diagnose .

“Jeg begyndte at tage Charlie til lægen, da han var syv måneder gammel, da jeg begyndte at have en række bekymringer angående hans udvikling. Først troede lægerne, at han kunne have en række andre lidelser, herunder autisme, men det var først før Jeg bad om en genetisk test, så vi kunne finde ud af, at han havde Bardet-Biedl syndrom.

“I øjeblikket er Charlie ude af stand til at tale, og vi har fået at vide, at hans nethinde bagerst i øjet allerede viser tegn på synstab. Sidste år opdagede vi, at han også havde høretab, men heldigvis blev dette rettet betydeligt.

“Han vil sandsynligvis blive natteblind i løbet af de næste 12 til 24 måneder, efterhånden som hans syn forværres, og på grund af hans udviklingsproblemer er vi bekymrede for, at det kan være en reel kamp at få ham hjælp i fremtiden til at leve sit liv, såsom at lære tegnesprog.”

Sandy siger, at hendes familie er nødt til at besøge London hvert år i et par måneder for at se en specialist, da der ikke er en der kender tilstanden i Nordirland,

Hun tilføjer: “Der er ingen Bardet-Biedl-syndrom-specialister i Nordirland, så vi er nødt til at deltage i en tre-dages klinik i London for at Charlie kan få en fuldstændig kontrol af sin tilstand.

“Mens nogle læger herovre er opmærksomme på tilstanden, fordi vi ikke har nogen specialister, kan det være svært for dem at give råd om, hvordan de kan støtte ham, eller hvad vi kan forvente fremadrettet.

“Mange andre fagfolk har aldrig hørt om tilstanden overhovedet.

“Jeg håber, at ved at øge bevidstheden omkring betingelsen om, at vi vil være i stand til at have mere støtte til børn og forældre, da Charlie vokser op, vil han kræve konstant støtte på grund af de farer, han vil stå over for bare at prøve at leve sit liv.

“Han vil kæmpe med at gå op ad trapper eller endda krydse vejen, vi har fået besked på ikke engang at forvente, at han cykler, som de fleste unge drenge gør, og ved at tilskynde til mere støtte og bevidsthed kan det gøre hans liv meget lettere.”